Все наследственные заболевания связаны с мутациями в хромосомах

Типы наследования генетически обусловленных заболеваний

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 до 25 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов.

Генетические наследственные заболевания

В основе наследственных заболеваний лежат мутации : хромосомные , генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии , в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны известно свыше и разнообразны по проявлениям. Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией сифилис или токсоплазмоз или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Вы точно человек?
Наследственные заболевания
Хромосомные болезни
Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?
Моногенные заболевания
Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)
Наследственные заболевания и генетические синдромы
Наследственные заболевания — причины, диагностика и профилактика
Генные наследственные заболевания
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра. Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной.

Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека. Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35—40 детей страдают генетическими болезнями. Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека. Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития.

Похожие статьи